Аутизм вызывают генетические мутации

Ученые из 60 исследовательских учреждений в 12 государствах в течение трех лет работали над проектом «Геном аутизма» (Autism Genome Project). «Наше исследование показывает, что этот тип редкого генетического варьирования важен и что в основе аутизма во многом лежит генетика. Идентифицируя генетические причины аутизма, мы надеемся развить диагностику и лечение аутизма в будущем», - рассказал Тони Монако. Стивен Шерер (Stephen Scherer) из госпиталя больных детей (Hospital for Sick Children) в Торонто, Канада, добавил, что результаты исследования могут «привести к фундаментальным изменениям в понимании исходных причин аутизма».

Аутизм – это сложная и таинственная болезнь мозга, обычно диагностируемая в раннем детстве. Люди, больные аутизмом, обычно испытывают трудности с социальным взаимодействием, коммуникацией, а также пониманием эмоций и поведения других людей. Аутизмом страдает каждый 110-й ребенок в США, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки. В рамках проекта ученые исследовали гены 996 людей с аутизмом и 1287 без него – все испытуемые были родом из Европы. Ученые обнаружили, что у людей с аутизмом чаще были недостачи или, наоборот, дубли целых частей ДНК. При этом в каждом конкретном случае набор изменений был разным, хотя часто были затронуты гены с аналогичными функциями. Ученые считают, что малейшие генетические ошибки, появившиеся еще при формировании родительской спермы и яйцеклеток, могут перейти в ДНК ребенка. Таким образом аутичные дети становятся первыми носителями генетической мутации в семье. Однако как именно происходят изменения и что служит толчком к их появлению ученым пока выявить не удалось.

Зато этой весной ученые под руководством доктора Дафны Кин (Daphne Keen) из больницы св. Георгия (St. George's Hospital), Великобритания, выяснили, что вероятность появления аутизма может быть связана с местом жительства. В течение 6 месяцев ученые обследовали 428 детей с диагнозом «аутизм», чьи матери переехали в Великобританию из неевропейских регионов. Исследование показало, что у детей, чьи родители мигрировали из Африки, с Карибских островов и из Азии, риск появления аутизма особенно велик. Из них наибольшему риску подвержены дети с Карибских островов.

Тем не менее, хотя исследования и выявили несомненную связь между иммиграцией и аутизмом, ученые пока не могли точно определить причины этой связи. При исследовании принималось во внимание предположение, что причиной может быть этнический фактор, а не собственно миграция. В конечном итоге ученые пришли к выводу, что стресс, связанный с эмиграцией, без сомнения, является фактором, влияющим на появление аутизма, а этническая принадлежность, возможно, и является фактором, однако определенно утверждать этого пока нельзя.